O papel decisivo do estudo genético no doente com cancro da mama associado a síndromes de cancro hereditário
2026-05-27
O estudo genético no cancro da mama hereditário permite personalizar tratamentos, orientar decisões cirúrgicas e identificar estratégias de vigilância e redução de risco para doentes e familiares.
A identificação de variantes genéticas germinativas – como a mutação BRCA – tornou-se um elemento central na abordagem dos casos de cancro da mama associados a síndromes de cancro hereditário. Segundo Cláudia Pereira, cirurgiã de mama e coordenadora da Unidade de Mama e da Consulta de Oncogenética Mama-Ovário-Próstata da Unidade Local de Saúde Almada-Seixal, o estudo genético permite definir estratégias terapêuticas mais personalizadas e assegurar um aconselhamento detalhado, fundamentais no tratamento e seguimento da pessoa doente, bem como na vigilância e redução de risco dos seus familiares.
De acordo com a especialista, estima-se que cerca de 10% dos casos de cancro da mama estejam associados a síndromes de cancro hereditário, ou seja, à presença de variantes genéticas germinativas em genes de suscetibilidade à doença, como BRCA1, BRCA2 e PALB2. Nesse sentido, o estudo genético associado às síndromes de cancro hereditário assume-se como uma ferramenta fundamental na abordagem ao doente oncológico e à sua família.
No contexto do cancro da mama, este estudo pode ter implicações relevantes tanto no tratamento locorregional como no tratamento sistémico, além de influenciar o plano de vigilância e as estratégias de redução de risco associadas.
Além disso, o estudo genético possibilita a adoção de estratégias personalizadas de vigilância e redução de risco nos portadores assintomáticos identificados na família.
Critérios para estudo genético têm vindo a ser alargados
Cláudia Pereira explica que, devido ao impacto da identificação destas variantes germinativas, os critérios para estudo genético em cancro da mama têm vindo a ser progressivamente alargados. Atualmente, recomenda-se a realização deste estudo numa percentagem significativa de doentes.
A especialista refere ainda que o estudo genético em contexto oncológico pode ser realizado através de modelos de mainstreaming. Isto significa que o aconselhamento e o pedido de teste podem ser feitos por um médico não geneticista envolvido no tratamento do doente oncológico, como o oncologista, o cirurgião oncológico ou o radioncologista.
Segundo Cláudia Pereira, esta abordagem permite uma integração mais rápida dos resultados no plano terapêutico e reduz a sobrecarga dos serviços de genética médica, que posteriormente devem avaliar todos os casos positivos.
A importância do aconselhamento pré e pós-teste
Para a especialista, deve privilegiar-se a utilização de painéis multigénicos e assegurar um aconselhamento pré e pós-teste adequado. Esse acompanhamento deve incluir uma explicação detalhada dos possíveis resultados e das respetivas implicações terapêuticas, médicas, cirúrgicas ou de redução de risco.
As implicações familiares do estudo genético devem igualmente ser clarificadas.
Enquanto cirurgiã oncológica, Cláudia Pereira destaca que a identificação de variantes patogénicas em genes de alto risco pode ter um impacto muito relevante na abordagem locorregional da doença. Nestes casos, o cirurgião e o radioncologista desempenham um papel fundamental na discussão e definição da estratégia terapêutica.
Impacto nas decisões cirúrgicas
De acordo com a especialista, a presença de variantes patogénicas pode levar a decisões cirúrgicas que impliquem, por exemplo, a não conservação da mama. Esta decisão está relacionada com o risco de desenvolvimento, ao longo da vida, de um novo cancro da mama, quer na mesma mama quer na mama contralateral.
Existem também situações menos frequentes, como na síndrome de Li-Fraumeni, em que a identificação de variantes patogénicas pode levar à recomendação de evitar a radioterapia.
Cláudia Pereira acrescenta ainda que evidência recente demonstrou impacto nos outcomes de sobrevivência de mulheres jovens com cancro da mama precoce submetidas a mastectomia bilateral, além da anexectomia bilateral já anteriormente demonstrada. Estes dados reforçam a importância das decisões cirúrgicas nestas doentes.
A necessidade de um aconselhamento personalizado
A especialista defende que a pessoa com cancro da mama portadora de variante patogénica deve ter acesso a um aconselhamento personalizado e a toda a informação necessária para tomar uma decisão ponderada e sustentada.
Além de informação sobre o prognóstico da doença e sobre o impacto das decisões terapêuticas nos outcomes de sobrevivência ou na recidiva, é essencial compreender também as implicações do tratamento na qualidade de vida.
Em suma, Cláudia Pereira sublinha que a decisão cirúrgica deve considerar diversos fatores e que é igualmente fundamental garantir que a doente conhece todas as opções reconstrutivas disponíveis, caso a decisão passe por uma mastectomia redutora de risco.
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